Российские генетики научились спасать людей от смерти под общим наркозом

Выяснилось, что к смерти во время операции может привести не ошибка или внезапные осложнения, а редкая мутация в генах.

Учёные российского медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребёнка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к его смерти во время операции под общим наркозом. Обнаружение мутации гена RYR1 означает, что смерть из-за непереносимости общего наркоза можно будет предотвратить, сделав генетический тест на эффективность лекарств. Генетики отмечают, что злокачественная гипертермия — одно из наиболее тяжёлых осложнений, возникающих при общем наркозе. Мышцы пациента начинают неконтролируемо сокращаться, потребление кислорода растёт, что приводит к истощению энергетических запасов, росту температуры и гибели мышечных клеток.

В отличие от простого повышения температуры, как, например, при простуде, при гипертермии температура тела не контролируется мозгом и может повышаться до 42 градусов Цельсия и выше. Погибшие мышечные клетки в кровотоке приводят к поражению многих органов, прежде всего почек. Без специализированной терапии это состояние в 80 процентах случаев приводит к смерти пациента. Такая реакция на общий наркоз развивается из-за некоторых мутаций в гене RYR1. Анализ экзома (всех генов, мутации в которых имеют медицинское значение) российскими специалистами центра Genotek помог выявить у ребёнка, которого ещё ни разу не подвергали общему наркозу, мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. Ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, а в России обнаружена впервые.