Что собой представляет лекарство за 120 млн рублей, которого так долго ждали в России

У нас в мышцах проходят нервы двух типов: одни чувствительные (то есть дают нам возможность ощущать прикосновения и так далее), другие двигательные (благодаря им мы шевелимся). Цепочка и тех и других начинается в спинном мозге. Чтобы мышца начала сокращаться, оттуда должен пройти сигнал.

Иногда бывает так, что сигнал не проходит. И это происходит потому, что у двигательных нейронов в спинном мозге нарушены места контактов друг с другом (синапсы). Либо эти нейроны просто погибают. Как следствие, человек как минимум не может ходить. А если это малыш, то он не держит голову, ему трудно глотать. Это и есть спинально-мышечная атрофия (СМА). Страшная беда. Если начинается сразу после рождения, то примерно половина детей с таким диагнозом до двух лет не доживают. Может проявиться и позже — в принципе, в любом возрасте.

Заболевание это наследственное. Как установили учёные в 1995 году, проблема в мутации одного определённого гена, который вырабатывает очень нужный белок — SMN (survival motor neuron). Без него двигательные нейроны погибают.

В среднем в мире на каждые 6–10 тысяч новорождённых приходится один ребёнок, у которого СМА. В России чёткой статистики нет. По мере сил подсчёт с 2016 года ведёт фонд "Семьи СМА", он за прошедшие годы насчитал немногим менее тысячи пациентов, из них около трети не выжили. Скорее всего, на самом деле эти цифры можно умножить вдвое, если не втрое.

Препарат представляет собой вирусные частицы. Это аденоассоциированный вирус, он болезни не вызывает. Более того, в лекарстве он неполноценен, то есть из него "вытащили" ДНК, а значит, он в принципе не может воспроизводиться. А вместо этого генома внутрь "положили" как раз тот самый нужный ген, который вырабатывает жизненно важный для двигательных нейронов белок.

Почему ген надо было поместить в этот вирус? Потому что этот вирус свободно проходит через стенки кровеносных сосудов и достигает нейронов. Дело в том, что кровеносную и нервную системы разделяет специальный барьер. С одной стороны, это правильно: попадающие в кровь патогены не поражают нейроны. А с другой стороны, именно из-за этого многие лекарства от нервных болезней невозможно вводить ни перорально (через рот), ни внутривенно.

К примеру, единственный до недавнего времени зарегистрированный в России препарат от СМА "Спинраза" вводится только интератекально, то есть непосредственно в спинномозговую ткань. Кстати говоря, он тоже безумно дорогой: одна доза стоит примерно шесть-восемь миллионов рублей. Такие лекарства по всем законам морали и здравого смысла должны закупать местные власти, но они очень часто приподнимали брови и говорили, что препарат в списках не значится. Людям приходилось судиться, чтобы выбить для своих больных облегчение страданий. Спасибо хоть в августе 2020 года Минздрав включил "Спинразу" в перечень жизненно необходимых лекарств.

Что касается препарата "Золгенсма" (это торговое название, а медицинское — "Онасемноген абепарвовек"), то он вводится как раз внутривенно, через капельницу в течение часа. И всего одной дозы вполне хватает, чтобы нужного белка в нейронах стало достаточно и двигательная система начала оживать. Это первый в мире способ генной терапии СМА.

Вот только цена этой одной дозы для большинства россиян находится где-то за облаками — 117 миллионов рублей (два миллиона долларов). И дело не только в том, где достать эти деньги, но и в том, что препарата в России до сих пор практически не было, то есть его приходилось закупать за рубежом. Производитель — швейцарская компания Novartis. Впервые "Золгенсму" в России применили в апреле 2020 года, ввели трём маленьким детям. В конце 2021 года зарегистрировали. И вот теперь, как сообщили в Центре развития перспективных технологий, препарат получил в России официальную маркировку и поступил в гражданский оборот.

По данным "Семей СМА", в нашей стране это лекарство разрешено применять лишь в двух федеральных медицинских центрах, где для этого под контролем производителя врачи прошли специальное обучение. В Центре развития перспективных технологий рассказали, что три упаковки "Золгенсмы" использовали в Морозовской детской больнице и в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей на Ломоносовском проспекте в Москве.