Каждый сотый россиянин оказался носителем редкой болезни

Впервые в России учёные из Сибири провели масштабное исследование, посвящённое болезни Вильсона-Коновалова (она была открыта в 1912 году). 

Как рассказал Лайфу руководитель лаборатории Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики Сергей Коваленко, в исследовании приняла участие тысяча россиян (выборка, по словам учёных, была репрезентативна). 10 из них оказались носителями мутировавших генов, из-за которых и возникает это заболевание.  

— Это больше чем 1% населения, — отметил Сергей Коваленко. 

У людей, принявших участие в исследовании, брали кровь и прогоняли её через специальный аппарат, который определяет геном. 

— Заболевание сложно диагностировать, — рассказал аспирант Андрей Кудрявцев, проводивший исследование. — Его легко перепутать с циррозом печени, болезнью Паркинсона. 

Последствия 

По словам учёных, можно быть носителем гена, но при этом не болеть. Но если у двух носителей родится ребёнок, то он заболеет с вероятностью почти 100%.

При болезни Вильсона-Коновалова у человека накапливается медь в печени и мозге. Если болезнь поражает печень, появляется цирроз (болезненное разрастание ткани). Если мозг — больной перестаёт контролировать движения своих конечностей, у него появляется вычурная мимика, которая не соответствует его внутренним переживаниям и внешним обстоятельствам, также могут быть эпилептические припадки. 

— Печёночная форма чаще поражает детей, а неврологическая — взрослых людей, — рассказала невролог, доцент кафедры неврологии Новосибирского государственного медицинского университета Ольга Доронина.

Лечение

На начальном этапе болезнь лечится легко. Проблема в том, что она почти никак себя не проявляет. Когда становятся заметны первые симптомы, лечение уже не будет таким эффективным. К тому же люди часто принимают эту болезнь за другие. Если начинается тошнота и рвота — идут к гастроэнтерологу, начинается нервный тик — к невропатологу.

При отсутствии правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова убивает человека за 5—7 лет. Заболевание может проявиться в возрасте от 6 до 35 лет. 

— Это одно из немногих генетических заболеваний, которые можно вылечить. Для этого есть препараты, для этого есть методы. Главное — рано ухватить, — рассказал Сергей Коваленко.

Учёные предлагают выявлять и пресекать страшную болезнь "на корню". Для этого, говорят они, нужно, чтобы исследование прошло как можно больше человек. 

— Мы можем предложить способ ДНК-диагностики, достаточно недорогой, он подходит для массового исследования, — сказал Андрей Кудрявцев.

Сейчас учёные пытаются привлечь внимание государства к этой проблеме. По их словам, если удастся сделать анализ на болезнь Вильсона-Коновалова обязательным, удастся спасти тысячи жизней.