Учёные: Просыпаться вовремя мешает мутация

Сутки у людей с особым вариантом гена CRY1 получаются длиннее, чем у остальных, из-за чего они почти никогда не могут заснуть и проснуться к определённому часу.

У людей, страдающих хроническим сдвигом суточных ритмов, учёные обнаружили необычный вариант гена CRY1. По всей видимости, именно он мешает этим людям просыпаться вовремя. Научная статья опубликована в журнале Cell. Также об этом сообщает портал "Нейроновости".

Исследователи из Рокфеллеровского университета изучили членов семьи с хронической задержкой фаз сна и бодрствования (Delayed sleep phase disorder, DSPD). Такой диагноз ставят тем, у кого минимум три месяца подряд нарушены циркадные ритмы — закономерная смена сна и бодрствования, полный цикл которой занимает около 24 часов. Они, как правило, чувствуют себя слишком плохо, чтобы просыпаться рано утром, и испытывают проблемы с засыпанием.

Учёные использовали данные от членов нескольких турецких семей. Часть испытуемых страдала хронической задержкой фаз сна и бодрствования, но некоторые родственники были здоровы. У всех них взяли образцы генетического материала, а также попросили их две недели пожить в помещении с искусственным освещением, не имея возможности узнать, который час. Анализ последовательностей нуклеотидов в нескольких генах, регулирующих циркадные ритмы, показал, что у людей с DSPD присутствует особый вариант гена CRY1. У них же цикл сна и бодрствования оказался в среднем на полчаса дольше, чем у их родственников без DSPD.

Авторы работы предложили молекулярный механизм, по которому нетипичный CRY1 изменяет суточные ритмы. Белок, кодируемый особым вариантом CRY1, подавляет работу многих других циркадных генов. Их активность, в свою очередь, запускает действие множества белков, определяющих периодическое изменение концентрации сигнальных молекул (например, "гормона сна" мелатонина) в отдельных органах и тканях тела. Такие изменения и определяют функциональное состояние человека — спит он или бодрствует. Работа нетипичного варианта CRY1 приводит к тому, что изменение содержания мелатонина и многих других веществ задерживается. Поэтому носитель особой версии названного гена не может ни заснуть, ни проснуться вовремя.

Нестандартный вариант гена CRY1 встречается у 0,6 процента популяции. Вероятно, подавляющее большинство его носителей испытывает проблемы с подъёмом с постели утром — так проявляется задержка фаз сна и бодрствования. К сожалению, при диагностике DSPD нередко не выявляют, считая проявлением депрессии или какого-либо другого неврологического или психиатрического заболевания, так что диагноз "задержка фаз сна и бодрствования" ставят очень редко.

Во многих новостных заметках особый вариант CRY1 преподнесли как "ген сов". Стоит отметить: строго говоря, термин "задержка фаз сна и бодрствования" не равносилен понятию "сова". Сова — это хронотип, показывающий, когда человеку субъективно, психологически комфортнее ложиться и вставать. В случае DSPD речь идёт ещё и о физиологических реакциях — температуре тела, уровне гормона мелатонина, частоте дыхательных движений и многих других. Люди с задержкой фаз сна и бодрствования физически не могут проснуться в положенное время, так как объективное состояние их организма не позволяет этого сделать.

Надёжного способа лечения задержки фаз сна и бодрствования не существует. Можно лишь стараться строго соблюдать режим. Но, поскольку у людей с DSPD, как выяснилось, цикл сна и бодрствования на полчаса длиннее суток, попытка вписаться в рамки 24 часов для таких людей всегда будет доставлять им ту или иную степень дискомфорта.