Минздрав отказался лечить детей с редкой болезнью

Две сестренки из Челябинской области с редчайшим диагнозом «мукополисахаридоз» обречены на мучительную смерть из-за отказа Минздрава снабжать их лекарствами.

Это редкое заболевание связано с аномалиями обмена веществ и приводит к различным дефектам костной, хрящевой и соединительной тканей.

Год лечения искажающихся костей обходится в фантастическую сумму - 20 миллионов рублей, однако никакой помощи семья Первухиных не получает.

Решение министерства отказать больным детям в помощи было принято, несмотря на закон об обеспечении бесплатными лекарствами пациентов с редкими заболеваниями.

Родители детей обратились в прокуратуру с требованием восстановить свои права.

- Из-за этой болезни мы очень страдаем: у меня постоянно болит голова, а у сестренки - ноги, - рассказала Life News старшая сестра 18-летняя Елена Первухина. - Еще зрение плохое, наклоняться и тяжести поднимать нельзя, чувствуем себя пожилыми старушками. И все равно стараюсь не думать о плохом, в этом году у меня выпускной - мечтаю поступить в институт, найти работу, завести семью.

В мире не более 200 человек страдает этим редким генетическим заболеванием, и так совпало, что двое из них живут в одной семье.

Из-за шестого типа мукополисахаридоза, при котором организм накапливает кислоты, 18-летняя Лена и 9-летняя Юля перестали расти еще в 6 лет. Сегодня им тяжело двигаться, самостоятельно одеваться, они с трудом видят. И с каждым годом болезнь прогрессирует.

- Аналогов препарату «Наглазим» нет - это новая разработка, - рассказала Life News заведующая медико-генетической консультацией Ирина Алферова. - Этот препарат искусственно замещает отсутствующий при таком заболевании фермент. Лекарство действительно очень дорогое!

Стоимость лечения обоих девочек стоит 40 миллионов в год - эта сумма для семьи Первухиных кажется просто космической. При этом лечение должно быть непрерывным на протяжении всей жизни, иначе постепенно болезнь будет разрушать организм. Обычно дети с таким диагнозом не доживают до подросткового возраста.

- Мои девочки обречены умирать, и это при том, что их можно вылечить! - говорит мама сестер Татьяна Первухина. - Мы три раза обращались в Минздрав, и нам три раза отказывали, ссылаясь на то, что наше лекарство не включено в реестр льготных лекарств, хотя по закону пациенты с редкими заболеваниями с 1 января 2012 года должны в обязательном порядке обеспечиваться бесплатными лекарствами за счет бюджета.

В Министерстве здравоохранения Челябинской области после трех отказов в лечении до сих пор не дают однозначных ответов.

- К сожалению, закон не может предусмотреть все лекарственные препараты, необходимые для льготного лечения больных, - рассказала Life News пресс-секретарь Министерства здравоохранения Челябинской области Мария Хворостова. - Но все равно мы готовы обсуждать такие проблемы с родителями больных детей и совместно искать иные источники финансирования.

Отчаявшись, родители написали заявление в прокуратуру, требуя восстановить права своих детей-инвалидов.

Вместе с семьей Первухиных за жизнь своего ребенка борются родители еще одной девочки - 15-летней Насти Федуловой, которая сейчас находится в Москве на сложнейшем лечении позвоночника. Из-за мукополисахаридоза легкая травма привела девочку к полному обездвиживанию. Если бы Настя получала лекарство, страшных последствий можно было бы избежать.