Биологи нашли у людей "ген шестого чувства"

Биологи нашли у людей "ген шестого чувства"

4396

Фото: © Flickr / limeabeans

Отсутствие тактильных ощущений и чувства положения тела в пространстве связали с мутацией гена Piezo2.

Американские медики описали редчайшие мутации в гене Piezo2, ведущие к полной потере тактильных ощущений и координации. Отсутствие работающего гена ведёт также к тяжёлым нарушениям в формировании скелета. Отчёт об их работе публикует The New England Journal of Medicine.

Отсутствие тактильных ощущений и проприоцепции, "шестого чувства", связанного с положением собственного тела и его частей в пространстве, — редчайшая патология, даже не имеющая специального названия. Карстен Бёнеманн (Carsten Bönnemann), невролог отделения американских Национальных институтов здоровья в Бетесде (Мэриленд), идентифицировал всего два таких случая, у 9-летней девочки и 19-летней девушки, которые не только не способны определять текстуры предметов, но и принимают странные позы с нелепо расположенными конечностями, а также страдают сколиозом и деформацией суставов.

Александер Чеслер (Alexander Chesler) совместно с другими коллегами Бёнеманн провёл ряд тестов, показав у подопечных полное отсутствие проприоцепции и тактильных ощущений. Обе пациентки испытывали трудности в ходьбе, демонстрировали почти полное отсутствие координации, а с закрытыми глазами не могли ни сохранять равновесие, ни назвать положение своей руки. Они не ощущали вибрации камертона на коже и не были способны идентифицировать расчёску, которой проводили по их руке или по волосам.

При этом реакция на температуру у них оказалась нормальной, и обе хорошо реагировали на прикосновение горячим или ледяным предметом. Учёные исследовали головной и спинной мозг пациенток в томографе и не обнаружили никаких заметных аномалий. Однако при тактильной стимуляции их сенсорные нейроны не возбуждались.

Затем авторы провели секвенирование геномов обеих пациенток и обнаружили мутацию в гене белка PIEZO2. Для мышей такая мутация смертельна ещё на эмбриональном этапе развития, но люди, видимо, способны выживать и с ней. PIEZO2 — механосенсорный рецептор чувствительных нейронов, который инициирует сигнал в ответ на физическую деформацию, однако его роль в формировании скелета остаётся неизвестной. Не изучены и функции этого белка у людей — и два уникальных случая, обнаруженные Бёнеманом и его коллегами, позволят понять, когда и как работает этот "белок шестого чувства".

  • Популярные
  • По времени
Похоже, что вы используете блокировщик рекламы :(
Чтобы пользоваться всеми функциями сайта, добавьте нас в исключения!
как отключить
×
Скачайте в App Store
#Первые по срочным новостям!
Загрузите на Google Play
#Первые по срочным новостям!