С такой генетикой лучше не болеть: Раскрыта тайна тяжёлого ковида у молодых и здоровых

На протяжении всей пандемии самое страшное, самое печальное и вопиющее — скоропостижная смерть молодых пациентов. Людей, которые вообще никогда раньше на здоровье не жаловались и даже представить себе не могли такого развития событий. Так же, как и их родные и друзья. Вот лишь один из примеров: весной 2020 года блогер Александр Матяшин рассказал о внезапной гибели друга. Парню было около 30 лет, отец троих детей, в середине марта 2020 года поднялась температура (казалось бы, подумаешь, жар), а 3 апреля в реанимации на ИВЛ остановилось сердце.

Именно такие случаи не дают покоя учёным всего мира. Если нет фактора пожилого возраста, если нет диабета, ишемии, тромбоза, атеросклероза и так далее — что тогда могло повлиять? Что могло оказаться таким фатальным?

Свой ответ на этот вопрос предложили недавно европейские генетики. Они изучили 14 случаев тяжёлого CoViD-19 у мужчин от 18 до 50 лет. Выяснилось, что у двух человек (и им, надо сказать, 30 и 28 лет) имеется мутация в определённом гене. Этот ген отвечает за формирование особого рецептора в клетках организма. Такие рецепторы за рубежом называют toll-like receptors (TLR). Одно из значений английского слова toll — "колокольный звон", "удар колокола". Дело в том, что это такие белковые структуры, которые умеют распознавать патогены. И не просто распознавать, но и распространять сигналы нашим защитным клеткам, чтобы те немедленно приступали к выработке интерферонов, цитокинов и всего прочего для ведения боевых действий. То есть, по сути, эти рецепторы при заражении звонят во все колокола.

Так вот, у тех двоих "колокола" оказались дефектными. Звонят они очень слабо, и иммунитет не получает информации о вражеском нападении. Соответственно, и не работает. Учёные подозревают, что именно поэтому бывает так, что молодого и здорового человека через считаные дни после заражения увозят в реанимацию. И спасибо, если он оттуда возвращается живым.

Дальнейшее разбирательство показало, что эти мутации у них семейные, то есть то же самое — у их братьев. Братьям, соответственно, 27 и 24 года. Оба тоже болели ковидом. Правда, один из них тяжело, но второй легко.

Примечательно, что все исследованные случаи такого отклонения выявлены у мужчины. Генетики обратили внимание, что ген "колокольных" рецепторов находится на X-хромосоме. По их мнению, это отчасти объясняет, почему вообще в целом ковид, по статистике, хуже переносят именно мужчины. Напомним, мужской хромосомный набор — XY, женский — XX.

Генетики сочли нужным упомянуть о ещё одном похожем исследовании, его провели их итальянские коллеги. Они сопоставили 79 особо тяжёлых случаев (с искусственной вентиляцией лёгких и другими манипуляциями для спасения жизни) среди мужчин до 60 лет. Оказалось, что у нескольких пациентов тоже что-то было не так с теми же самыми рецепторами.

Из всего этого учёные делают вывод, что для профилактики ковида не помешал бы и генетический анализ, а тем, у кого найдут неполадки с геном TLR7, стоит привиться в первую очередь.

Впрочем, генетик, заслуженный врач РФ, член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук Евгений Лильин к этим научным работам и умозаключениям их авторов отнёсся скептически.

— Выборка, состоящая из 14 человек, это смешно. Даже если бы это было 14 тысяч, это ничего бы не означало. Слишком мало данных, слишком много мнений. И на сегодняшний день утверждать, что генетический аппарат молодых мужчин (и вообще мужчин) хуже отвечает на инфекционный процесс или хуже детерминирует иммунный ответ, преждевременно — данных практически нет. Всё это на уровне хайпа, фейка. Поэтому пока поставим точку или большой знак вопроса и будем копить данные, — заявил профессор.