Один на 40 во всём мире: В Екатеринбурге у новорождённого выявили редчайший синдром

В Екатеринбурге врачи впервые в истории Свердловской области выявили у новорождённого синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии, зафиксированный не более чем у 40 детей во всём мире. Об этом проинформировала пресс-служба регионального Министерства здравоохранения.

«Программа расширенного неонатального скрининга новорождённых позволила специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание. <...> Впервые выявленный у ребёнка в нашем регионе такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни», — говорится в сообщении.

Обследование новорождённых в Уральском федеральном округе проводят по восьми каплям крови, взятым из пятки младенца. Такой метод позволяет на самой ранней стадии распознать наследственные недуги и незамедлительно приступить к терапии.

Ране сообщалось, что расширенный неонатальный скрининг помог якутским врачам выявить редкие генетические заболевания у четырёх младенцев. Сам скрининг проводится путём анализа крови, взятой у ребёнка в первые дни после появления на свет. Это единственный способ быстро диагностировать опасные патологии, способные проявиться уже в первые недели жизни. Всего за минувший год процедуру в Якутии прошли более десяти тысяч новорождённых.

Самое важное о медицине, советы врачей и новые исследования — в разделе «Здоровье» на Life.ru.