Наследственную болезнь, которую находят лишь в 7 лет, в России начнут выявлять с рождения

Миодистрофия Дюшенна с 2027 года будет включена в программу неонатального скрининга. Данное заявление сделал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Сергей Куцев на пресс-конференции, посвящённой Всемирному дню борьбы с муковисцидозом.

По словам Куцева, расширение скрининга стало возможным благодаря поддержке фонда «Круг добра» и Министерства здравоохранения. Благодаря этому врачи смогут выявлять заболевание у детей с раннего возраста.

«Благодаря в частности поддержке фонда «Круг добра», министерства здравоохранения Российской Федерации принято решение о расширении ненатального скрининга с 2027 года. И в эту программу скрининга будет включено заболевание миодистрофия Дюшенна. Для того, чтобы мы их выявляли с раннего возраста», — сказал Куцев.

В настоящее время в России диагноз миодистрофия Дюшенна в среднем ставят только в 7,5 года. Это тяжёлое наследственное заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют и теряют способность нормально работать из-за генетического сбоя.

Напомним, что с 2027 года в России расширят программу обследования новорождённых. Младенцев начнут проверять ещё на шесть редких наследственных заболеваний, что позволит раньше выявлять опасные диагнозы и быстрее начинать терапию. Кроме миодистрофия Дюшенна в список новых направлений войдут болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика и болезнь Краббе.

Самое важное о медицине, советы врачей и новые исследования — в разделе «Здоровье» на Life.ru.