Новорождённых в России начнут проверять ещё на шесть наследственных болезней

Программа обследования новорождённых в России станет шире – с 2027 года младенцев начнут проверять ещё на шесть редких наследственных заболеваний. Такие изменения позволят раньше выявлять опасные диагнозы и быстрее начинать необходимую терапию.

О расширении программы рассказала заместитель министра здравоохранения Евгения Котова. По её словам, ведомство работает над включением новых заболеваний в систему государственных гарантий медицинской помощи.

«Мы работаем над тем, чтобы в погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра», – заявила Котова РИА «Новости».

В список новых направлений обследования войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика и болезнь Краббе. Предполагается, что анализы на эти заболевания станут частью неонатального скрининга уже с 2027 года.

Расширение программы позволит выявлять редкие генетические нарушения ещё до появления выраженных симптомов. Это особенно важно для заболеваний, при которых раннее начало лечения может повлиять на качество жизни ребёнка.

Сейчас в России действует программа массового обследования новорождённых на наследственные заболевания, которая позволяет врачам находить ряд опасных патологий в первые дни после рождения.

Ранее Life.ru писал, что Минздрав подготовил новый стандарт лечения депрессивных расстройств. В документе предложили расширить диагностику, добавить новые варианты терапии и сделать психотерапию обязательной частью помощи пациентам. После утверждения новый порядок должен заменить действующий стандарт, который применяется с 2022 года.

Самые значимые события без лишнего — в разделе «Главные новости» на Life.ru.