На роду написано: рак. Как найти у себя ген онкологии?

11 ноября 2020, 21:40
3651

Фото © Shutterstock

<p>Фото © Shutterstock</p>

Учёные опросили россиян и пришли в отчаяние: большинство людей не знает, что многие опухоли возникают из-за генетики, и практически никто не в курсе, имеется ли у него предрасположенность. А ведь это можно выяснить с помощью анализа.

Российские онкологи недавно устроили онлайн-конференцию в попытке донести до людей, что многим из них грозит смерть во цвете лет, а они об этом даже не подозревают. Врачи рассказали, что опросили 800 человек в возрасте от 30 до 60 лет. Спрашивали, в курсе ли они об основных причинах рака молочной железы, яичников и простаты, знают ли о наследственной природе этих болезней, знают ли, какие именно генетические мутации вызывают такие виды онкологии. Наконец, знают ли, что эти мутации в нашей стране довольно просто выявить.

Если суммировать все результаты, выясняется, что по большому счёту практически никто ничего не знает и не понимает. Во всяком случае, удручающая получается статистика: что рак груди наследственный, это ещё почти половина респондентов понимает, а вот насчёт яичников и простаты — можно сказать, полная неосведомлённость (лишь 20 и 16 процентов ответили, что знают). О видоизменениях в генах под названием BRCA 66% опрошенных в первый раз в жизни слышат. И это при том, что у четверти этих самых опрошенных имеются кровные родственники с опухолью одного из трёх вышеназванных видов. И, наконец, самая потрясающая новость для 97% людей, видимо, во всей нашей стране:

В РОССИИ ДЕЛАЮТ ТЕСТЫ НА РАКОВЫЕ ГЕНЫ.

А именно на эти самые BRCA.

Родственники пациентов, у которых были выявлены рак молочной железы, яичников и предстательной железы, должны относиться к своему здоровью особенно внимательно. Следует отметить, что для онкологических пациентов с 2020 года тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 включено в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи гражданам РФ в рамках базовой программы ОМС

Ирина Демидова

Заведующая молекулярно-биологической лабораторией Московской городской онкологической больницы № 62, кандидат медицинских наук

<p>Родственники пациентов, у которых были выявлены рак молочной железы, яичников и предстательной железы, должны относиться к своему здоровью особенно внимательно. Следует отметить, что для онкологических пациентов с 2020 года тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 включено в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи гражданам РФ в рамках базовой программы ОМС</p>
<p>Родственники пациентов, у которых были выявлены рак молочной железы, яичников и предстательной железы, должны относиться к своему здоровью особенно внимательно. Следует отметить, что для онкологических пациентов с 2020 года тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 включено в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи гражданам РФ в рамках базовой программы ОМС</p>

Надо прекращать это безобразие. Люди пребывают в неведении, а когда узнают — часто уже мало что можно сделать. Предупреждён — значит, вооружён.

Итак, что стоит знать?

В первую очередь то, что раковые клетки в теле любого человека возникают всё время. Всё время. У любого человека. Тут весь фокус в том, что природой для нас предусмотрены верные помощники: в организме человека есть особые гены, которые внимательно следят за порядком. Видят неправильную клетку — тут же либо чинят, либо уничтожают. Но бывает так, что эти "ремонтные работники" сами ломаются. Выходят из строя — и всё тут. Это значит что? Некому чинить. Некому уничтожать. И раковые клетки беспрепятственно накапливаются и бесконтрольно размножаются.

Фото © Shutterstock

Фото © Shutterstock

Так вот, нехорошие клетки в груди, яичниках и простате ремонтируют гены под названием BRCA. Аббревиатура расшифровывается так: BReast CAncer — рак груди. Но хоть их и назвали грудными, на самом деле они несут службу и в других местах. Известны две их разновидности — BRCA1 и BRCA2. В груди и яичниках чаще трудятся BRCA1, а BRCA2 — помощник мужчинам. Если они не поломаны, они наши лучшие друзья, наши спасители. А вот если поломаны, то есть с мутациями, значит, мы остались без своей естественной защиты. Мы безоружны. Мы в любой момент можем незаметно нажить себе опухоль и узнать о ней лишь на 4-й стадии. Это дамоклов меч.

Вывод: чтобы жить спокойно и питать надежду дожить до пенсии, надо удостовериться, что наши стражи порядка в норме.

Знание о наличии мутации в определённых генах значительно увеличивает шансы на то, что болезнь удастся обнаружить на ранней стадии

Ирина Демидова

Заведующая молекулярно-биологической лабораторией Московской городской онкологической больницы № 62, кандидат медицинских наук

<p>Знание о наличии мутации в определённых генах значительно увеличивает шансы на то, что болезнь удастся обнаружить на ранней стадии</p>
<p>Знание о наличии мутации в определённых генах значительно увеличивает шансы на то, что болезнь удастся обнаружить на ранней стадии</p>

Кому нужно обследоваться?

Во-первых, тем, у кого рак уже выявили. Может показаться, что для них такой тест уже не имеет смысла, но врачи уверяют, что очень даже имеет: помогает правильно лечить.

Определение статуса мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 играет большую роль для выбора подхода к лечению. Благодаря научным исследованиям произошёл колоссальный прорыв, который позволил нам подойти к полностью персонализированной терапии в онкологии. Современные методы лечения, которые уже доступны в России, дают возможность пациентам с генетически обусловленными видами злокачественных опухолей получить более эффективное специализированное лечение

Евгения Логачёва

Медицинский директор по онкологии компании AstraZeneca (Россия и Евразия)

Во-вторых, тем, кто на сегодняшний день здоров. Или думает, что здоров. Онкологи рекомендуют прояснить ситуацию с BRCA1 и BRCA2 тем, у кого есть близкие родственники с диагнозами "рак молочной железы", "рак яичников" или "рак простаты". Тем, кто знает, что у него (или у неё) по материнской или отцовской линии из поколения в поколение выявляют рак в одном и том же месте, обязательно надо выяснить, грозит ли то же самое и им. Вообще-то, если матери или отцу ставили диагноз "рак", то для ребёнка вероятность 50 на 50. Но известно множество случаев, когда этот рак неизменно передаётся и передаётся. А ещё бывает так: у деда и отца есть мутации в гене, которые вызывают рак груди, и у них этой болезни не было (хотя, вообще-то, медицине известны и такие случаи), а вот у этого отца рождается дочь — и заболевает. Так что в идеале хорошо бы знать, что с этими генами у всей ближайшей родни.

Что и куда надо сдавать?

Сдаётся кровь. Анализ на BRCA делают во многих лабораториях. Достаточно написать в поисковике "анализ на BRCA" или "сдать кровь на BRCA" и название своего города — и отображаются разные варианты.

Конечно, это на сегодняшний день довольно-таки недёшево. В прайс-листе на сайте одной из лабораторий указано, что тест на выявление только одной определённой мутации в BRCA1 стоит почти 4 тысячи рублей, а максимально подробное исследование — уже 35–37 тысяч. Утешает только то, что это, во-первых, вообще-то, вопрос жизни и смерти, а во-вторых — это нужно сделать один раз. Мутации в генах — это не то, что появляется и исчезает. Если они есть, то они есть, так дело обстоит с самого рождения и будет обстоять до самой смерти. Соответственно, если их нет — значит, нет, вопрос закрыт.

Фото © Shutterstock

Фото © Shutterstock

На самом деле, по данным Национального медицинского исследовательского центра имени Петрова, в общей сложности у BRCA1 и BRCA2 насчитывается около двух тысяч мутаций. Но есть среди них несколько самых частых. К примеру, для славян в 95% случаев рак груди, яичников и простаты вызван одними и теми же тремя мутациями. Кстати, национальность имеет значение. К примеру, евреям ашкенази, судя по всему, необходимо обследоваться вообще всем, у них примерно в десять раз чаще бывает рак молочной железы и яичников, чем у представителей других народов. Почему так — не очень понятно. Но это так. Израильским женщинам с мутациями в BRCA генетики онкологи даже рекомендуют поскорее создавать семьи, рожать детей и удалять молочные железы или яичники (в зависимости от того, что поражено). На этот счёт ведутся горячие споры.

Во многом их подстегнула Анджелина Джоли. Узнав о том, что у неё по материнской линии идёт рак молочной железы, она просто вырезала себе грудь полностью. Чтобы не жить в страхе. Поставила имплантаты.

Опять же — дорогостоящая операция. А с другой стороны, находятся же у девушек деньги, чтобы накачивать себе грудь и разные другие места из эстетических соображений. Так вот, может быть, иной из этих девушек не мешает, прежде чем ложиться на операционный стол, потратить 35 тысяч на диагностический тест. И окажется, что ей надо не увеличивать грудь, а менять её содержимое полностью.

Впрочем, не всегда надо так уж радикально решать этот вопрос: врачи призывают в первую очередь внимательно наблюдать за ситуацией, строго регулярно обследоваться. И тогда, может быть, и не понадобится ампутация. Найти болезнь в зачатке — это уже почти победа. А чтобы найти в зачатке — надо заранее знать, что у тебя не работают BRCA.

Если продолжить эту мысль, возникает, конечно, вопрос о генной инженерии. О ней много спорят, но в смысле наследственных патологий, возможно, в редактировании наше спасение от этого вечного проклятия. К примеру, у Джоли ведь две дочери родные. Починить бы сломанные гены, чтобы разорвать раз и навсегда эту дьявольскую цепь.

Авторы

Комментариев: 0

avatar
Для комментирования авторизуйтесь!
Layer 1