Учёные обнаружили ген, из-за которого человек может родиться без носа

Генетики из Национального института наук об охране окружающей среды (США) нашли ген, из-за которого у человека при рождении может отсутствовать нос. Результаты исследования публикует научное издание Science Advances.

Аномалия, при которой ноздри и вход в носовую полость отсутствуют, называется аринией. Из результатов работы следует, что риск развития патологии появляется, если у эмбриона не формируется просвет в обонятельной плакоде.

В рамках исследования учёные провели анализ генома клеток людей с данным заболеванием. Они также изучили здоровые эмбриональные клетки, в которых был отключён ген, способный вызвать мышечную дистрофию. Выяснилось, что такие клетки потеряли способность группироваться в скопления. К тому же в них активировался ген DUX4, который нарушил процесс переноса ДНК в форму РНК.

В перспективе это открытие поможет разработать новые стратегии прогнозирования аринии и её предотвращения, заметили исследователи.

Ранее учёные выяснили, что употребление алкоголя при беременности влияет на форму лица ребёнка. К симптомам синдрома относятся также когнитивные нарушения и задержка речи.