Названа редкая и мучительная болезнь, при которой вываливаются зубы

Выпадение зубов и частые переломы костей могут быть симптомами редкой неизлечимой болезни — гипофосфатазии. Предположительно, в России она встречается у одного человека из 100 тысяч и возникает из-за мутации в гене ALPL, объяснила врач-кардиолог, педиатр Нато Вашакмадзе.

Во всём мире об этом тяжёлом недуге знают немногие, и даже медики часто при постановке диагноза тычут пальцем в небо. Из-за этого 30 октября объявили Днём осведомлённости о гипофосфатазии, чтобы помочь пациентам и облегчить их страдания.

«Пациенты с ГФФ могут сталкиваться с преждевременной потерей молочных зубов, болью в костях и суставах, мышечной слабостью, нарушением сна, переломами, дыхательной недостаточностью, неврологической симптоматикой, в том числе судорогами и другими проявлениями», — рассказала Нато Вашакмадзе в интервью aif.ru.

От болезни не застрахованы ни дети, ни взрослые. Но в чем более раннем возрасте обнаружен недуг, тем хуже прогноз — менее 50% младенцев с гипофосфатазией доживают до года. Чтобы поставить диагноз, необходимо сдать кровь на щелочную фосфатазу. Именно стойкий недостаток этого вещества говорит о наличии заболевания.

Врач подчеркнула, что этот страшный недуг нельзя полностью вылечить, однако симптомы можно взять под контроль. Пациентам пожизненно назначают препарат, который улучшает минерализацию скелета и предупреждает развитие патологии других органов. Чем раньше начнётся лечение, тем выше его эффективность, отметила Вашакмадзе.

Ранее россиянам рассказали о редкой болезни, к которой может привести стресс. Она называется кардиомиопатия Такотсубо, или синдром разбитого сердца. Этот синдром характеризуется резким угнетением насосной функции левого желудочка сердца, который внезапно резко расширяется и ослабевает. Он встречается довольно редко, чаще — у женщин старше 40 лет.