Первому мальчику из России с редкой мутацией вживили в мозг новый ген за 2,5 млн евро

Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» купил новый препарат за 2,5 млн евро для шестилетнего Фаддея из Архангельской области, который страдал от редкого генетического заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Медицине известно лишь 180 подобных случаев. Дорогостоящее лекарство было введено в головной мозг ребёнка, сообщили на сайте организации.

Шестилетний Фаддей с рождения обладал редким нейрометаболическим заболеванием. По словам его мамы, это отражалось на физическом развитии ребёнка — он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжёлыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП», — сообщила профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова.

Ребёнку для терапии необходим был препарат Эладокаген экзупарвовек, стоимость которого составляет около 3 млн евро. Немногим ранее оно лекарство было добавлено в перечень закупок фонда «Круг добра». Уникальную операцию по его введению в мозг провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку», — рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков.

По его словам, в рамках подготовки использовались технологии 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга, на которых были проложены четыре траектории введения препарата. Операция продлилась в течение пяти часов.

Ранее в Челябинске хирурги достали из желудка восьмимесячного ребёнка крупный металлический крюк. Врачам пришлось сначала перемещать инородное тело в более просторный отдел, а затем около часа вытаскивать предмет наружу.