Учёные США нашли ген, объясняющий загадочные заболевания

Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора сделали прорыв в области генетики, обнаружив, что мутации в гене FLVCR1 могут быть причиной серьезных заболеваний нервной системы, костей и мозга. Результаты исследования были опубликованы в престижном журнале Genetics in Medicine (GenMed).

Команда под руководством доктора Дэниела Каламе начала свои исследования, проанализировав случай одного мальчика, страдающего от судорог, задержки в развитии и неспособности чувствовать боль. Генетический анализ показал наличие редкой мутации в обеих копиях FLVCR1, что послужило отправной точкой для дальнейшей экспертизы.

Сравнив данные 12 тысяч пациентов с генетическими заболеваниями, учёные идентифицировали 30 пациентов из 23 семей с мутациями в FLVCR1. Из 22 выявленных мутаций 20 были совершенно новыми. Обследуемые страдали от тяжелых пороков развития, микроцефалии и врожденных дефектов костей, а в некоторых случаях последствия были фатальными.

Лабораторные исследования в Сингапуре показали, что ген FLVCR1 важен для транспортировки холина и этаноламина внутри клеток. Недостаток этих веществ приводит к сбоям в клеточных функциях, что объясняет множество симптомов у пациентов.

Доктор Каламе отметил, что FLVCR1 экспрессируется во всем организме, и нехватка транспорта холина и этаноламина может привести к разнообразным заболеваниям. В ближайшее время команда планирует собрать образцы крови для разработки новых методов терапии. Рассматриваются варианты введения дополнительных доз холина и этаноламина, а также применения препаратов, предотвращающих накопление токсинов.

Напоминаем, что до этого учёные раскрыли секреты влияния генов на умственные способности человека. Об этом рассказала доктор биологических наук, профессор Мария Ведунова. Она посетила видеопроект «Курс на науку!», организованный Мининским университетом при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ.