У восьмилетнего мальчика из Британии диагностировали редкую неизлечимую болезнь

Восьмилетний Лео Пауэлл из Великобритании столкнулся с неизлечимой болезнью — атаксией Фридрейха, которая была впервые замечена его матерью Келли во время утренней зарядки. Историю семьи опубликовало издание The Sun.

Келли впервые обратила внимание на странности в поведении сына ещё в 2019 году. Лео начал необычно ходить, кренясь набок, и проявлял чрезмерную гибкость, сидя с ногами за головой во время игр и просмотра телевизора. В 2020 году, заметив, что сын не может справиться с простыми прыжками на зарядке, Келли решила обратиться к врачу. «Когда Лео не смог выполнить прыжки «звёздочка», его руки и ноги болтались повсюду, я поняла, что что-то не так», — рассказала Келли.

Первоначально, в 2021 году, Лео поставили диагноз «диспраксия», однако состояние мальчика продолжало ухудшаться. Только в сентябре 2024 года врачи смогли точно определить заболевание — атаксия Фридрейха. Эта болезнь приводит к потере связи между мозгом и мышцами, что в конечном итоге лишает пациентов подвижности. Лео сейчас 11 лет, и он уже не может передвигаться на большие расстояния без помощи. Впереди его ждёт инвалидная коляска и ходунки.

Атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни и значительно снижает её качество. Болезнь поражает мышцы, включая сердечную, и может привести к диабету из-за воздействия на поджелудочную железу. У Лео уже наблюдаются ухудшение речи и зрения, а также постоянные спазмы и усталость.

Келли надеется на одобрение в Великобритании препарата омавелоксолон (Skyclarys), который может замедлить прогрессирование заболевания. Она верит, что это поможет улучшить качество жизни её сына, несмотря на тяжелый диагноз.

Напомним, что недавно из-за тяжёлой болезни молодая мама из Сибири забыла, что родила сына. Причины внезапного ухудшения здоровья всё ещё не установлены, но последствия оказались разрушительными: Ксения не может заботиться о себе и даже не узнаёт своего ребёнка.