Родственные браки, выкидыши и ЭКО: Генетик назвала 6 поводов проверить риски до беременности

Планирование беременности — это не только проверка общего состояния здоровья, но и возможность заранее оценить генетические риски. Врач-генетик Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» Анна Серова рассказала в беседе с Life.ru, в каких шести ситуациях будущим родителям особенно важно обратиться к специалисту ещё до зачатия.

По словам врача, консультация генетика рекомендована каждой паре, однако существуют ситуации, когда обратиться к специалисту необходимо. Специалист изучит семейный анамнез, оценит вероятность наследственных заболеваний и при необходимости определит дальнейшую тактику обследования.

Второй повод — рождение ребёнка с врождёнными пороками или тяжёлым заболеванием. Если предыдущая беременность завершилась появлением на свет ребёнка с генетической болезнью, множественными пороками развития, задержкой развития либо патологией неизвестного происхождения, перед следующим зачатием желательно выяснить причину произошедшего. В некоторых случаях это позволяет определить вероятность повторения проблемы.

Третья ситуация — две и более потери беременности. Повторные выкидыши или замершие беременности далеко не всегда связаны с генетикой, однако иногда причиной становятся хромосомные нарушения у эмбриона либо особенности генетического материала родителей. Поэтому после нескольких репродуктивных потерь может потребоваться консультация специалиста.

Четвёртый случай — близкородственный брак. По словам Серовой, если будущие родители являются родственниками, выше вероятность того, что оба окажутся носителями одной и той же редкой рецессивной мутации. Генетическое консультирование в такой ситуации помогает оценить потенциальные риски и понять, нужны ли дополнительные исследования.

Пятый фактор связан с возрастом будущих родителей и другими обстоятельствами. С возрастом женщины увеличивается вероятность некоторых хромосомных нарушений у плода, а возраст мужчины также может иметь значение для отдельных генетических рисков. Кроме того, обратиться к специалисту стоит, если у одного из будущих родителей уже диагностировано генетическое заболевание или выявлена патогенная мутация.

Шестой повод — повторные неудачи при ЭКО. Если одна или несколько попыток не привели к беременности, эмбрионы прекращают развитие на ранних стадиях или не происходит имплантация при хорошем их качестве, причиной иногда могут быть хромосомные аномалии. В такой ситуации генетик помогает выявить скрытые нарушения и при необходимости может рекомендовать преимплантационное генетическое тестирование — ПГТ, которое способно существенно повысить шансы на наступление и вынашивание беременности.

При этом визит к генетику вовсе не означает, что будущим родителям придётся сдавать огромное количество анализов. Объём обследования зависит от конкретной ситуации: иногда достаточно консультации и анализа семейного анамнеза, а в других случаях специалист назначает определённые генетические исследования.

Отдельное значение имеет скрининг на носительство наследственных заболеваний. Даже полностью здоровые люди могут быть носителями определённых генетических вариантов и при этом не иметь никаких симптомов. Если оба партнёра являются носителями одной и той же аутосомно-рецессивной болезни, для каждой беременности существует риск рождения ребёнка с этим заболеванием.

«Оптимально обращаться к генетику не тогда, когда беременность уже наступила и появились тревожные результаты обследований, а при наличии факторов риска — ещё на этапе её планирования», — заключила Анна Серова.

Ранее Life.ru писал, что порядок ведения беременности в России изменился: Минздрав обновил правила оказания помощи женщинам от подготовки к зачатию до периода после родов. Одним из заметных нововведений стал третий обязательный пренатальный скрининг, который проводят на 34–35-й неделе. Кроме того, новые правила подробнее описывают маршрутизацию пациенток, психологическую поддержку и действия врачей в сложных ситуациях.

Больше новостей о медицине, здоровье и долголетии — читайте в разделе «Здоровье» на Life.ru.