Мутация ДНК: Почему генетические заболевания угрожают буквально каждому человеку

Генетическое заболевание может появиться у ребёнка даже в семье «здоровых» родителей, рассказала генетик Наталья Захаржевская. По её словам, причина может быть как в случайной новой мутации, так и в скрытом носительстве повреждённого гена.

Каждый новорождённый получает примерно 50–100 генетических изменений, которых не было у матери и отца. Большинство из них безвредны, однако иногда ошибка затрагивает критически важный ген и приводит к патологии. Связать конкретную мутацию с курением или алкоголем современная генетика в большинстве случаев не может.

Другой вариант — оба родителя являются здоровыми носителями повреждённой копии одного и того же рецессивного гена. Если ребёнок получает его и от матери, и от отца, риск развития болезни составляет 25%. По такой схеме наследуются, например, муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия.

«Кроме того, хромосомные нарушения, например, синдром Дауна, чаще возникают вследствие случайных ошибок при расхождении хромосом в яйцеклетке, на что могут влиять различные неблагоприятные факторы, включая возраст и образ жизни», — подчеркнула собеседница РИАМО.

Кстати, тяга к десертам и реакция организма на глюкозу могут быть отчасти заложены в ДНК. Один из ключевых генов в этом вопросе — SLC2A2, отвечающий за выработку белка-переносчика GLUT2, который помогает клеткам усваивать сахар.

Самое важное о медицине, советы врачей и новые исследования — в разделе «Здоровье» на Life.ru.