Слабонервные упадут в обморок, когда узнают про эти 8 самых редких болезней в мире

Весь мир потрясла эпидемия ковида в 2020 году, но мир болезней никогда не упустит шанса удивить, шокировать или огорчить нас. Помимо классических недугов, с которыми сталкиваются все, бывают очень редкие заболевания, а обладатели редких заболеваний могут, в свою очередь, подцепить и то, чем болеют все, например ОРВИ. Как вам такая рекурсия? Рассказываем о редчайших болезнях человечества в материале.

Это не то чтобы болезнь в прямом смысле этого слова, но качество жизни ишиопаг роняет сильно. Близнец-паразит — это не фильм ужасов, а редчайший биологический феномен, который встречается как у людей, так и у животных. В утробе матери развиваются два близнеца, но один из них оказывается жизнеспособнее. Его тело буквально «съедает» соперника. В итоге рождается только один из них, но маленькие части тела могут всё ещё находиться на теле «счастливчика». Например, в 2005 году в Индии родилась Лакшми Татма, девочка с четырьмя ногами и четырьмя руками. Две пары из них как раз принадлежали близнецу-паразиту. Через два года за 27-часовую операцию их удалось разделить. Ребёнка назвали в честь богини богатства Лакшми, так как именно у этого божества восемь конечностей. Бедную девочку пытались сделать объектом поклонения местные селяне, а сотрудники бродячего цирка хотели украсть её у матери.

Это редкое прионное заболевание, которое встречается в Новой Гвинее у аборигенов племени форе. Прионные заболевания вызывают не вирусы, не бактерии и не сбои в геноме, а прионы — отдельная форма жизни. Прионы представляют собой «неправильные», свёрнутые в трубочку белки, которые способны жить отдельно, заражать клетки и превращать нормальные белки клеток в себе подобных. В особенности «любят» прионы клетки мозга, а передаются при каннибализме или поедании мозга заражённых животных. В ходе болезни, которая поражала женщин и детей, по телу разбегалась характерная тряска (на языке форе это называется куриа), потом они полностью теряли координацию и умирали. Когда аборигены перестали ритуально поедать своих мёртвых, чтобы их правильно похоронить, болезнь сошла на нет.

Наименее редкая болезнь из тех, про которые мы тут рассказываем. Случаи муковисцидоза есть и в России. Это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить, и ключевую роль тут сыграла учёная Дороти Андерсен, она сделала первую публикацию о болезни в научном журнале в 1938 году. Муковисцидоз возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт хлора и прочих электролитов через мембраны клеток слизистой оболочки лёгких. Болезнь влияет на всё тело, даже на пальцы: они становятся похожи на барабанные палочки, что видно на иллюстрации. В результате появляются проблемы с дыханием, человеку требуется портативный аппарат ИВЛ, а в перспективе — пересадка лёгких, на которую часто большая очередь. Без данных мер люди с муковисцидозом редко доживают до 30.

Это заболевание связано с нарушением функции передней доли гипофиза — мозгового придатка, который отвечает за производство гормона роста. У людей с этим заболеванием увеличены кисти, стопы и череп, особенно лицевая часть. Это такие характерные черты, как надбровные дуги, впалая носовая перегородка, выступающая нижняя челюсть. Заболевание связано с излишним производством гормона роста. Оно сопровождается другими симптомами: головная боль, импотенция, отсутствие менструации, низкий IQ, повышенная потливость в случае болезни Фабри. Тем не менее это поддаётся лечению гормональными препаратами, рентгенотерапией и операцией на гипофизе.

Синдром Блума — это генетическая мутация, при которой человек имеет достаточно низкий рост, высокий голос и высыпания на коже. И это нормально, с этим можно жить. Но есть и другие, более жёсткие последствия. Это рак. У людей с синдромом Блума выше вероятность заболеть всеми возможными формами рака.

Анемия Фанкони — это редкое, орфанное заболевание, при котором страдает кроветворная система человека. Из-за генетического сбоя происходит аплазия кроветворения, то есть дефицит одновременно нескольких важнейших клеток крови. В результате нарушается работа всего организма: костный мозг функционирует неправильно, скелет выглядит не так, как должен выглядеть у детей такого возраста, на коже появляются пятна. Единственный вариант лечения — пересадка костного мозга до 10 лет.

Прогерия — это редчайшее генетическое заболевание, при котором организм стареет в ускоренном режиме. Самым знаменитым человеком с этим заболеванием был южноафриканский диджей и хип-хоп-продюсер Леон Бота. Он скончался в возрасте 26 лет в 2011 году. И ему ещё повезло: при детской прогерии средний срок жизни — всего 13 лет. Леон прожил вдвое больше. Это заболевание связано с тем, как гены кодируют работу стволовых клеток. В 2020 году от него появилось лекарство — «Лонафарниб».

Афалия — это, как можно было догадаться из названия, заболевание, при котором у человека отсутствует фаллос. Оно не связано с известными нам генетическими механизмами, но по какой-то неизвестной пока причине в возрасте 3–6 недель у эмбриона просто ничего не развивается из генитального бугорка. При этом отправление естественных потребностей происходит у такого человека нормально, ибо уретра всё же открывается. В 2005 году в мире было 75 человек с афалией. Лечения как такового от него не существует, но пациентам предлагают разные методы фаллопластики.

Это была подборка самых редких болезней, которые встречаются у человека. Какая из них самая страшная, на ваш взгляд? Может, прогерия? Может, куру или синдром Блума с муковисцидозом? А может, вовсе афалия? А если вам интересно, как в 65 выглядеть на 35, то Life.ru уже писал об этом.