Жизнь в темноте, 20 опухолей и луч надежды: Врачи центра Блохина помогли девушке-«вампиру», которую сжигало солнце

Врачи Центра имени Блохина помогли девушке с редчайшей пигментной ксеродермой, из-за которой воздействие солнца провоцирует развитие злокачественных опухолей кожи. К 17 годам у Шевхие Тюлеки насчитали около 20 видимых новообразований, часть из которых была неоперабельной, однако после хирургического лечения и иммунотерапии медикам удалось добиться полного ответа на лечение. Подробнее об уникальном случае — в материале Life.ru.

Шевхие Тюлеки практически не выходит из дома днём, держит окна за шторами, носит закрытую одежду, кепки и солнцезащитные очки и обязательно пользуется кремом с SPF. Для неё ультрафиолет — не просто причина ожога: из-за редчайшего генетического заболевания воздействие солнца приводит к повреждениям ДНК клеток кожи и развитию злокачественных опухолей. К 17 годам врачи НМИЦ онкологии имени Блохина насчитали у девушки около 20 видимых новообразований. После операций и иммунотерапии медикам удалось добиться полного ответа — исчезли даже опухоли, которые нельзя было удалить хирургически.

Первые признаки болезни появились ещё в детстве. Сначала, вспоминает Шевхие, это были пигментные пятна и необычно сильная реакция на солнце.

«Изначально это проявлялось как просто пигментные пятна, может, какой-то дискомфорт от солнца, как ожоги солнечные. Потом у меня начали появляться образования — это различные ранки, папилломки», — рассказала девушка.

Диагноз — пигментная ксеродерма — ей поставили в пять лет. Мать Шевхие Сейяре вспоминает, что до этого дочь казалась совершенно здоровым ребёнком, а после постановки диагноза семья услышала крайне мрачные прогнозы.

«Сказали, что этот ребёнок не доживёт даже до семи лет. Но мы лечились, старались. Какие-то новообразования на коже появлялись. Врачи советовали мазать зелёнкой и фукорцином. Подсушивать — и всё. Я как могла оберегала её и, как мать, ей, естественно, ничего не говорила», — поделилась женщина.

Пигментная ксеродерма встречается примерно у одного человека на миллион, рассказала доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ имени Блохина Татьяна Белышева. При заболевании нарушен механизм восстановления ДНК после повреждения ультрафиолетом. В результате изменения в клетках кожи не устраняются, а постепенно накапливаются.

«Как правило, впервые ребёнок обращает внимание своих родителей тем, что на воздействие ультрафиолета вдруг развивается совершенно неадекватная реакция, по сути дела развивается солнечный ожог. Кожа краснеет, могут сформироваться пузыри, у ребёнка может повыситься температура. Формируется множество пигментных пятен, потом развивается атрофия кожи, и следующим этапом развиваются злокачественные новообразования кожи, если солнце продолжает воздействовать на кожу», — объяснила врач.

В НМИЦ имени Блохина пигментную ксеродерму относят к ультраредким генодерматозам высокого онкологического риска. Для таких пациентов защита от ультрафиолета становится пожизненной необходимостью.

Шевхие впервые попала в Центр Блохина в 17 лет. К этому моменту болезнь уже привела к выраженному повреждению кожи: врачи увидели множественную пигментацию, сосудистые изменения и около 20 опухолей, различимых невооружённым глазом. Сама девушка говорит, что долгое время фактически оставалась без необходимого лечения.

«За это время у меня накопилось очень большое количество злокачественных новообразований. То есть у меня всё лицо, всё тело было усеяно этими образованиями. И помогли мне только в этой больнице. То есть провели хирургическое лечение, а потом назначили медикаментозную терапию», — рассказала Шевхие.

Сначала пациентку госпитализировали и прооперировали. Однако удалить хирургически можно было не все опухоли, поэтому следующим этапом стала иммунотерапия. По словам Белышевой, лечение дало полный ответ.

«Разрешились те неоперабельные опухоли, которые были недоступны для хирургического лечения. Кожа стала более однотонная, кожа стала, по сути, как у обычных людей», — рассказала специалист.

Серьёзных побочных эффектов от терапии у Шевхие не отмечалось, сообщил заведующий отделением опухолей кожи Онкоцентра имени Блохина Игорь Самойленко. По его словам, врачам удалось добиться контроля над онкологическим процессом, причём без новых послеоперационных рубцов в местах исчезнувших опухолей.

«Результат онкологический — контроль над заболеванием достигнут. И это сопровождается ещё и хорошим эстетическим эффектом. Потому что опухоли не украшают никакого человека, тем более молодую девушку. И когда они исчезают сами собой, без дополнительных шрамов, — это хороший успех», — отметил Самойленко.

Однако исчезновение опухолей не означает, что генетическое заболевание ушло. Риск новых новообразований сохраняется, поэтому врачи продолжат наблюдение за пациенткой.

«Мы надеемся, конечно, что болезнь не вернётся больше. Но основания, чтобы она вернулась, к сожалению, существуют — и наша пациентка об этом знает. Поэтому мы не бросим наблюдать», — подчеркнул Самойленко.

Сама Шевхие после лечения по-прежнему вынуждена строить жизнь вокруг защиты от ультрафиолета. Яркий свет ей переносить тяжело даже дома.

«Я стараюсь всегда ходить в закрытой одежде: рубашки, какие-то кепки, очки, конечно, солнечные. На солнце я не выхожу. Вообще для меня очень тяжёл основной свет. Везде у меня дома приглушённый свет. Окна закрытые, везде шторы. Я не выхожу без надобности из дома. Постоянно я мажусь солнцезащитным кремом — это обязательно», — рассказала девушка.

При этом болезнь не помешала ей получить профессию — Шевхие окончила медицинский вуз с красным дипломом, стала фармацевтом, работает и ведёт обычную жизнь — насколько это возможно при постоянной необходимости скрываться от солнца.

История Шевхие стала одной из причин, почему специалисты Центра Блохина уделяют особое внимание пациентам с наследственными заболеваниями кожи, связанными с высоким риском рака. При поддержке администрации учреждения здесь создали Мультицентр по диагностике и ведению пациентов с генодерматозами высокого онкологического риска. Он сотрудничает с десятью крупными профильными центрами России, куда могут попадать пациенты с такими редкими патологиями.

Ещё одна особенность системы — преемственность между детским и взрослым звеном. До 18 лет пациентов наблюдают специалисты НИИ детской онкологии и гематологии, а затем лечение продолжают врачи взрослого института в стенах того же НМИЦ.

«Эти пациенты не уходят в никуда — они остаются в окружении тех же людей, которых они знают с детства», — подчеркнула Белышева.

Для Сейяре именно возможность попасть к специалистам, знакомым с такой редкой болезнью, стала главным переломным моментом в истории дочери.

«Если бы мы знали, что есть такой центр в Москве, я бы её сюда ещё в детстве привезла. Дело в том, что мамы не знают, что существует такой Центр имени Блохина и есть такие врачи, профессора, которые знают, как лечить это заболевание. Спасибо огромное и низкий поклон этим врачам. Они как лучик солнца», — сказала мать Шевхие.

Ранее Life.ru рассказывал о семье, в которой сразу несколько детей столкнулись с пигментной ксеродермой. Из-за генетического заболевания даже обычный солнечный свет становился для них серьёзной угрозой здоровью.

Больше новостей о редких заболеваниях, лечении и новых возможностях врачей — в разделе «Медицина» на Life.ru.