Петербургские генетики научились ещё в утробе матери выявлять у ребёнка СМА

Современные технологии позволяют врачам определить, будет ли ваш ещё не родившийся ребёнок иметь генетические заболевания. По словам главного врача петербургского Медико-генетического центра Александра Коротеева, на данный момент описано 17,5 тысяч таких недугов, из которых диагностировать сейчас можно лишь 160–170. Такое число не повод для беспокойств, так как ежегодно их количество растёт, а вероятность проблем у вашего чада слишком мала.

"У нас в городе за восемь месяцев родилось примерно 31,5 тысячи детей. Среди них мы выявили четверо больных СМА и 680 носителей. Теперь условно делим, получается: частота носительства СМА — 1 на 46. Мы сейчас впервые, проводя пилотный скрининг, показываем реальные результаты в 2022 году в популяции Санкт-Петербурга", — объяснил он газете "Петербургский дневник".

При этом, например, если у какой-нибудь пары есть поводы для переживаний, особенно при наличии родственников с такими недугами, то генетик с высокой долей вероятности поможет разобраться в ситуации.

"Ни один врач с опытом не скажет, что вы законченный параноик, и не откажет в исследовании. Мы на самом деле научились разговаривать и находить такие формы сотрудничества, которые ради пациента дают возможность решать эти вопросы", — заключил Коротеев.

Лайф ранее писал, что двухмесячный малыш со спинальной мышечной атрофией (СМА) из Санкт-Петербурга стал самым маленьким в России ребёнком, которому был сделан укол препаратом "Золгенсма" стоимостью два миллиона долларов.