Вампиры и великаны: какие реальные генетические заболевания легли в основу мифов о чудовищах

Бледная кожа, острые клыки, боязнь солнца — вампиры пугают человечество веками. Но что, если за мистическими образами стоят реальные болезни? Life.ru разобрался, как генетические мутации превратились в страшные сказки, а потомки королей столетиями передавали друг другу «проклятие крови».

Граф Дракула — самый знаменитый вампир в мировой культуре. Его прототипом стал реальный правитель XV века Владимир III Басараб по прозвищу Цепеш. При жизни князь прославился жестокостью, но спустя столетия его образ оброс новыми деталями: он стал бояться солнца, пить кровь врагов и обзавёлся острыми клыками.

Современные исследователи предполагают, что за этим мифом стоит порфирия — редкая генетическая болезнь, связанная с нарушением синтеза гема в составе гемоглобина. При порфирии в крови накапливаются токсичные вещества, которые поражают нервную систему и кожу. Симптомы действительно напоминают описания вампиров: ультрафиолет вызывает сильные ожоги, люди вынуждены прятаться от солнца. При длительном течении деформируются нос, уши, пальцы, а корни зубов обнажаются, создавая «клыкастый» эффект.

«Симптомы порфирии были пугающими и легко подпитывали суеверия. Бледность и красноватый оттенок мочи отождествляли с «кровавым проклятием», а стремление избегать солнечного света объясняли связью с нечистой силой. Лишь спустя столетия наука доказала, что это не магия, а генетический сбой», — объясняет генетик, кандидат биологических наук, эксперт проекта «Помощь редким» Дмитрий Кривошеев.

Порфирией, вероятно, страдали британский король Георг III, Винсент Ван Гог и даже Иван Грозный. Георга III привязывали к кровати в смирительной рубашке, когда он кричал и бредил от приступов. Ван Гог описывал в письмах галлюцинации, светобоязнь и сильные боли в животе. А Иван Грозный, согласно летописям, мучился от язв на коже и психических расстройств.

Болезнь передаётся по наследству, но около 85% носителей гена проживают всю жизнь, не зная о своей особенности. Заболевание проявляется лишь при стрессе, инфекциях или гормональных изменениях. Женщины страдают чаще мужчин — беременность и роды могут «включить» болезнь. Сегодня порфирия успешно лечится препаратами из донорской крови: современные методы сокращают частоту приступов на 70–80%.

Пётр I, Авраам Линкольн, Никколо Паганини, Корней Чуковский — что объединяет этих людей? Все они отличались необычной внешностью: очень высокий рост, длинные руки и ноги, худоба, «паучьи» пальцы. Современные исследователи предполагают, что у них мог быть синдром Марфана — генетическое заболевание соединительной ткани. Оно встречается у одного из пяти тысяч новорождённых.

«Пациенты часто не знают о своём диагнозе годами, списывают хроническую слабость и боли в спине на «просто устал» или «сколиоз». Кто-то живёт с этим до 35–40 лет, пока осложнения не проявят себя в полной мере. Самое коварное в синдроме Марфана — это сердечно-сосудистые риски, которые могут быть фатальными без регулярного контроля», — предупреждает Дмитрий Кривошеев.

Из-за патологических изменений в надпочечниках у пациентов повышен уровень адреналина. Это приводит к нервному возбуждению, гиперактивности, вспышкам гнева. Пётр I, который, как предполагают, мог иметь этот синдром, славился необузданной энергией и приступами ярости. Современники описывали его как человека, который не мог усидеть на месте и постоянно находился в движении.

Если один из родителей болен, вероятность передачи ребёнку составляет 50%. Однако в 25% случаев мутации возникают спонтанно. Сегодня продолжительность жизни пациентов практически не отличается от средней по популяции. Болезнь остаётся неизлечимой, но её осложнения успешно контролируют: ортопеды корректируют деформации скелета, офтальмологи проводят коррекцию зрения, а кардиологи следят за состоянием аорты.

Гемофилию часто называют «королевской болезнью». Генетическая патология часто встречалась в королевских семьях Европы. Самым известным носителем стала английская королева Виктория, у которой, вероятно, произошла первая спонтанная мутация. Гемофилия наследуется по Х-хромосоме: болеют исключительно мужчины, но женщины являются носительницами.

Королева Виктория всю жизнь чувствовала себя отлично, но из девяти её детей один сын страдал гемофилией, а две дочери унаследовали ген. Выдав их замуж, королева передала «проклятие» в царствующие дома Испании, Пруссии и Российской империи. Цесаревич Алексей Романов, наследник русского престола, страдал тяжёлой формой гемофилии типа В. Каждая царапина могла стать для него смертельной, а кровоизлияния в суставы причиняли мальчику мучительную боль.

В начале XX века врачи не знали, как лечить это заболевание. Использовали давящие повязки, холодные примочки, перекись водорода и народные методы — например, ванны с крапивой. Родители цесаревича от отчаяния даже доверились Григорию Распутину. Он умел снимать боль внушением и гипнозом, но не лечил гемофилию — лишь облегчал психологическое состояние пациента.

Прорыв случился, когда медики научились выделять из донорской плазмы недостающие факторы свёртывания. А в 2023 году было одобрено первое генно-терапевтическое лечение: один укол — и пациент может забыть о болезни на годы или даже на всю жизнь.

«Отечественная наука тоже не стоит на месте. Недавно, например, молекулярные биологи сделали важный шаг к созданию российской генетической терапии гемофилии B. Используя технологию прайм-редактирования генома, они смогли исправить разные типы мутаций в гене, отвечающем за развитие болезни. Пока что результаты получены на культуре тканей в лабораторных условиях. Это не полное решение проблемы, но важное открытие, которое позволяет надеяться на создание универсальной терапии», — приводит пример Дмитрий Кривошеев.

Сегодня люди с гемофилией живут полноценной жизнью. Российский штангист Алексей Шустов, победитель чемпионатов России по жиму лёжа, долгое время скрывал свой диагноз — даже от тренера. В его крови было всего 0,8% фактора свёртывания. Британский велогонщик Алекс Доусетт с тяжёлой формой гемофилии стал олимпийским чемпионом. «Королевская болезнь» перестала быть приговором.

За последние десятилетия медицина проделала огромный путь. Порфирия лечится препаратами из донорской плазмы, гемофилия поддаётся генетической терапии, синдром Марфана контролируется врачами. Пациенты с редкими заболеваниями сегодня получают профессиональную помощь и создают ассоциации для поддержки других.

«Жить с редким заболеванием — непросто. По данным исследования благотворительного фонда «Подсолнух», 71% семей, воспитывающих детей с такими диагнозами, сталкиваются с непредвиденными расходами, а 41% видит будущее своих детей как очень проблемное. Однако поддержка сообществ и развитие системной государственной помощи постепенно меняют эту статистику, давая пациентам надежду на социальную реализацию», — рассказывает Дмитрий Кривошеев.

Страшные сказки остались в кино и на страницах книг. А современная наука превратила то, что раньше считалось проклятием, в обычные, пусть и редкие медицинские случаи. Кстати, у Life.ru ещё много интересных историй! Например, как бьюти-мастер создаёт ареолы и помогает женщинам снова полюбить себя. Также у нас есть история россиянки, которая любит мужа, но тот никогда не увидит их дочь. Ещё раньше мы собрали честные рассказы о жизни и трудностях девушек с очень большой грудью, поговорили со студенткой из Питера, приютившей в квартире гусыню, и узнали, зачем москвичка приводит в порядок забытые могилы и как она это делает.

Хотите ещё такие материалы? Подписывайтесь на WOW в МАХ